溺đột biến

Định nghĩa. Đột biến là sự biến đổi đột ngột trong vật chất di truyền (DNA hay Nhiễm sắc thể) của sinh vật. Đột biến gen gồm: thay thế, mất, thêm cặp nucleotide. Đột biến nhiễm sắc thể gồm đột biến cấu trúc và đột biến số lượng (lệch bội, đa bội).

Hiểu bằng hình ảnh. Đổi một chữ cái trong cuốn sách mã di truyền: "CAT" biến thành "BAT" làm thay đổi toàn bộ nghĩa của câu (tạo ra protein mới hoặc làm hỏng chức năng gen).

Công thức xác suất & Tần số đột biến

• Tần số đột biến gen: $f_{\text{ĐB}} \approx 10^{-6} - 10^{-4}$ (rất thấp).
• Số nhiễm sắc thể thể 3 (2n + 1): $46 + 1 = 47$ (ví dụ hội chứng Down).
• Số nhiễm sắc thể thể 1 (2n - 1): $46 - 1 = 45$ (ví dụ hội chứng Turner XO).

Ví dụ giải từng bước. Một gen có $1500$ cặp nucleotide bị đột biến điểm thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-X. Số liên kết hydrogen của gen sau đột biến thay đổi như thế nào?

• Bước 1: Cặp A-T có 2 liên kết H. Cặp G-X có 3 liên kết H.
• Bước 2: Thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-X làm số liên kết H tăng thêm $3 - 2 = 1$ liên kết H.

Liên hệ thực tế. Đột biến gen là nguyên liệu sơ cấp quan trọng nhất cung cấp biến dị di truyền cho chọn lọc tự nhiên và tiến hóa.